Ainon Hirschsprungin tauti

Болезнь Гиршпрунга

Moni tuttava on kysynyt Ainon sairaudesta ja sen myötä elämästämme Ainon syntymän jälkeen. Ainohan sairastaa valtaväestölle täysin vierasta Hirschsprungin tautia (itsekään emme olleet siitä koskaan tätä ennen kuulleet). Halusin kirjoittaa ja julkaista tämän kirjoituksen kahdesta syystä. Ensinnäkin kertoakseni yhteisesti kaikille läheisilleni perheemme elämästä Ainon sairaudenhoidon näkökulmasta. Kirjoitus on varsin yksityiskohtainen siitä syystä, että blogini lisäksi julkaisen tämän kirjoituksen hirssua sairastavien lasten vanhemmille tarkoitetussa fb-ryhmässä, jossa toivomme sen mahdollisesti auttavan vertaisiamme valmistautumaan siihen, minkälainen matka tämän taudin alkumetreillä voi olla edessä.

Matkan aikana on kuitenkin ollut niin monta käännettä, ettei niitä (onneksi) enää kuukausin jälkeen muista eivätkä ne toisaalta laajempaa lukijakuntaa varmasti kiinnostaisikaan. Jos lapsesi tai sinä sairastatte tätä tautia ja haluatte että kerron lisää Ainon ja perheemme kokemuksista, ota reippaasti yhteyttä!

Tiivistelmä
Syntymä
Suolisolmu?
Tautiepäily ja avanne
Suolen poisto ja J-säiliö
Avanteen sulku
Botox
Nykytilanne
Linkit

Tiivistelmä

Aino sairastaa erittäin harvinaista Hirschsprungin tautia. Ensimmäiset taudin oireet ilmenivät jo Ainon ensimmäisinä elinpäivinä, mutta ko. tautia alettiin epäillä Ainon ollessa parin kuukauden ikäinen, kun takana oli jo kaksi käyntikertaa vastasyntyneiden teho-osastolla. Taudin diagnosointia vaikeutti osaltaan se, että Ainolla on myös ohutsuolen malrotaatio, virhekiertymä. Ainolta poistettiin taudin vuoksi paksu- ja peräsuoli elokuussa 2016. Kesäkuusta marraskuuhun Ainolla oli ohutsuoliavanne. Nyt harjoittelemme elämää vatsansisäisen, ohutsuolesta muokatun j-pussin kanssa, jonka on tarkoitus auttaa Ainon ruoansulatusta (nesteiden imeytymistä) ja suolen toiminnan hallintaa.

Ainon sairaudenhoito on vaatinut kirjoituspäivään mennessä 5 eri jaksossa yhteensä yli 8 viikon sairaalahoitoa (, josta valtaosa vastasyntyneiden teho-osastolla) ja 4 leikkausta. Sairaalajaksojen välissä koko perheemme on sairauden vuoksi sitoutunut elämään KYSn välittömässä läheisyydessä. Mahdollisia tartuntatauteja välttääksemme olemme pysyneet pitkälti oman perheen kesken kotosalla, sillä Ainon tapauksessa, varsinkin hänen ollessaan vielä pieni vauva, esim. tavallinen vatsatauti tai kuume vaatisi sairaalahoitoa.

Suolisto-ongelmia lukuunottamatta Aino on kasvanut ja kehittynyt hienosti ja on valloittavan iloinen ja energinen pieni taistelija-tyttönen 🙂

Syntymä

Aino syntyi 21.3.2016 KYS:n synnytysosastolla. Kaikki näytti aluksi hyvältä. Ainon paino alkoi kuitenkin pudota nopeasti hälyyttävän paljon ja oksentelun ja kuivumisen takia Ainon vointi romahti. 24.3. Aino siirrettiin vastasyntyneiden teho-osastolle, jossa hän sai suonensisäistä nesteytystä ja suun kautta annettavaa ruokailua rajoitettiin, ajoittain suun kautta ei annettu maitoa ollenkaan. Useita päiviä kestäneiden voinnin muutosten ja tutkimusten (erit. röntgen) jälkeen vatsa alkoi toimia (oletettavasti siitä on kiittäminen röntgenissä käytettyä varjoainetta). Pikku hiljaa annoskoot kasvoivat ja nenämahaletkuruokinnasta siirryttiin rintaruokintaan. Lääkärit diagnosoivat Ainolla ohutsuolen virhekiertymän, joka ei kuitenkaan oletettavasti aiheuttanut Ainon vatsaongelmia vaan syylliseksi epäiltiin mekoniumtulppaa. Kotiin pääsimme vietettyämme teholla 9 vuorokautta. Suureksi onneksemme Ainoa hoidettiin Suomen ainoassa sairaalassa, jonka vauvateho-osastolla molemmat vanhemmat saavat asua lapsen kanssa ja hoitaa vauvaa omassa huoneessa vuorokaudet ympäriinsä.

Suolen virhekiertymä
Määritelmä. Suolen epätäydellinen sikiöaikainen kiertyminen ja kiinnittyminen 4.-12. raskausviikon aikana johtaa tilaan, jota kutsutaan suolen virhekiertymäksi eli malrotaatioksi. Sen vallitsevuus on noin 1/500/v. Oireita kehittyy vain osalle lapsista, ja he ovat yleensä muuten täysin terveitä. Virhekiertymässä suolen anatomia on poikkeava. Umpisuoli sijaitsee ylävatsassa, ja siitä kulkee sidekudoskiinnikkeitä poikkeuksellisesti suoraan kaudaalisesti suuntautuvan pohjukaissuolen yli lateraalisuuntaan. Ohutsuolen suolilieve on erittäin kapea, jolloin se pääsee helposti kiertymään itsensä ympäri (Smith 2006). Suolen virhekiertymä altistaa keskisuolen volvulukselle, joka johtaa usein lähes koko suolen kuolioon.
Duodecim

Vaikkei virhekiertymä ei aiheuta valtaosalle kantajistaan merkittävää haittaa, suolisolmuriskin vuoksi meitä opastettiin suhtautumaan Ainon vatsakipuihin vakavasti ja ottamaan herkästi yhteyttä vauvateholle, mikäli ongelmia ilmenisi.

Suolisolmu?

Kuusi viikkoa ehdittiin olla kotioloissa. Huoli alkoi muodostua, kun Ainon vatsa oli kovin pyöreä, turvonnut ja kasvoi jatkuvasti. 17.5.2016 Aino alkoi itkeä illalla kivuliaan tuntuisesti ja päätimme käydä päivystyksessä tarkistuttamassa ettei vaan kyseessä olisi vaarallinen suolisolmu. Päädyimme päivystyksestä suoraan teho-osastolle. Ainoa tutkittiin ja röntgenkuvia otettiin jälleen paljon. Suolisolmusta ei ollut kyse ja vatsan toiminta normalisoitui jälleen oletettavasti kuvauksissa käytetyn varjoaineen ansiosta. Vatsan turvotuksen laskettua kirurgit arvioivat että Aino voidaan kotiuttaa runsaan viikon sairaalassaolon jälkeen.

Tautiepäily ja avanne

Kotona Ainon vatsa alkoi taas turvota. Ehdimme olla kotona vain viikon verran, kun 4.6.2016 iltana Aino itkiessä erityisen kovasti, päätimme lähteä päivystykseen. Matka johti nopeasti päivystyksestä teho-osastolle. Parin päivän ajan lääkärit ja hoitajat yrittivät helpottaa vatsan tilannetta, valitettavasti tuloksetta. Tehtiin paljon uusia tutkimuksia. Ensimmäistä kertaa kuulimme, että kirurgit pohtivat, voisiko Ainolla olla hyvin harvinainen Hirschsprungin tauti, vaikka Ainon oireet eivät täysin vastanneetkaan ko. sairauden tunnusmerkistöä. Tämän epäilyn vuoksi Ainolle tehtiin mm. peräsuolen imubiopsia.

Hirschsprungin tauti
Suomessa Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus on 1/4 500/v. Tauti on pojilla neljä kertaa yleisempi kuin tytöillä. Hirschsprungin taudissa suolen loppuosan hermopunoksista puuttuvat ganglion-solut vaihtelevan pituiselta matkalta. Taudin yleisimmässä (75 %) muodossa gangliosolut puuttuvat peräsuolen alueelta, mutta tauti voi ulottua aina ohutsuolen alkuosaan asti. Gangliosolujen puuttuminen aiheuttaa toiminnallisen suolitukoksen ja johtaa suolen poikkeavaan laajenemiseen tukosalueen yläpuolella (Rintala ja Pakarinen 2006).
Duodecim

7.6.2016 iltapäivänä vatsan tilanne huononi muutamassa tunnissa niin pahaksi, että suolen puhkeamisen riskin vuoksi KYS:n johtava lastenkirurgi Kari Vanamo sanoi että ei ole muuta vaihtoehtoa kuin avata Ainon vatsa ja tutkia sisältä käsin, mistä ongelmat voisivat johtua. Ainolle tehtiin päivystysleikkauksena laparotomia, jossa siis käytiin läpi suoli koko matkaltaan ohutsuolesta peräsuoleen saakka. Leikkauksen yhteydessä Ainolta otettiin koko perä- ja paksusuolten matkalta näytepaloja, joiden oli tarkoitus kertoa, sairastaako Aino Hirschsprungin tautia. Vaikka Ainon tilanteesta ei voitu varmuudella tehdä diagnoosia, KYS:n kirurgitiimi arvioi, Ainolla olevan mitä todennäköisimmin Hirschsprungin tauti. Jotta suolistoon ei leikkauksen jälkeen jälleen muodostuisi liikaa paineita tai tukosta, Ainolle tehtiin avanne ohutsuolen loppupäähän. Avanteen päälle asetettiin avannepussi, johon eritteet valuvat. Me saimme koulutuksen avanteen hoitoon ja avannepussin vaihtoon. Ohjeena oli, että pussi vaihdettaisiin joka toinen päivä. Käytännössä pussi jouduttin vaihtamaan päivittäin ja jopa useampi kerta päivässä. Pussin irtoamistiheys riippui Ainon liikunta-aktiiviteetista ja ihon hyvinvoinnista.

Avanne on tulos leikkauksesta, jonka tarkoituksena on poistaa sairaus tai lievittää oireita. Se on keinotekoinen aukko, jonka kautta ulosteet tai virtsa pääsevät poistumaan suolesta tai virtsateistä.Avanne tehdään tuomalla suolen pää vatsan pinnalle avanteen (aukon) muodostamiseksi. Avanne itsessään ei ole sairaus ja avanteen kanssa on mahdollista elää normaalia elämää. Avanteen taustalla voi olla kasvain, syöpä, tulehdus tai tapaturma. Joskus voi olla hyvä tiedostaa, että avanteen taustalla voi olla vakava sairaus, joka on pystytty hoitamaan ja seurauksena on avanne, joka mahdollistaa selviytymisen eteenpäin elämässä.
Avanne.fi

Runsaan kahden viikon päästä leikkauksesta pääsimme kotiin odottamaan koepalojen testituloksia, joiden myötä oletimme Hirschsprungin tautidiagnoosin vahvistuvan ja saavamme selvyyden myös siitä, minkä tasoinen tauti on ts. kuinka korkealle suolta tauti ulottuu. Valitettavasti koepalat eivät olleet riittäviä, eikä siksi patologi voinut antaa varmaa vahvistusta diagnoosille. Kaikki kuitenkin olivat yhtä mieltä siitä, että vahvasti on syytä olettaa, että kyseessä on koko paksusuolen käsittävä Hirschsprungin tauti. Tässä vaiheessa KYS päätti pyytää mukaan kirurgitiimiin lastenkirurgi, professori Risto Rintalan HYKSistä. Hän on yksi koko maailmalla korkeinta tunnustusta nauttivista Hirschsprungin taudin asiantuntijoista. Meille ilmoitettiin, että Ainon seuraava leikkaus tehtäisiin hänen johdollaan (KYSssa). Suunnitelma oli ottaa seuraavassa leikkauksessa vielä yhdet koepalat ja niiden perusteella tehdä lopulliset ratkaisut suolen korjauksista.

Suolen poisto ja J-säiliö

18.8.2016 mentiin sairaalaan suunnitellusti. Elokuun alussa saimme kutsukirjeen saapua osastolle päivää ennen leikkausta röntgenkuviin ja suolen tyhjennystä varten. Kirurgi Risto Rintala lensi Helsingistä Kuopioon. Samoin hälytettiin patologi toimintavalmiuteen (koepalojen välitöntä analyysia varten). Leikkauksessa vahvistui, että kyseessä oli peräsuolen ja koko paksusuoleen ulottuva tauti. Ainolla on siis korkean tason tauti, jota sairastaa vain 0,5% kaikista tautia sairastavista lapsista. Rintala poisti hermosoluttoman perä- ja paksusuolen. Ohutsuolen loppupäästä muokattiin J-säiliö eli J-pussi. Ainolle tehtiin uusi ns. “suojaava” ohutsuoliavanne, jotta j-pussin leikkaushaavat pääsisivät parantumaan rauhassa. Aino toipui leikkauksessa yllättävän hyvin ja pääsimme kotiin jo viikon päästä leikkauksesta (odottamaan seuraavaa leikkausta).

J-pussi ja IPAA-leikkaus
IPAA-leikkaus on yleisin ohutsuoliavanteen korvaava leikkausvaihtoehto. IPAA-leikkauksessa paksu- ja peräsuoli poistetaan, mutta lantiopohjan lihakset, peräaukko ja sen sulkijalihakset säilytetään. Toimenpiteessä ohutsuolen loppuosasta muodostetaan yleensä J:n muotoinen säiliö, ns. J-pussi, joka yhdistetään peräaukkoon. IPAA-leikkaus tulee sanoista ileal pouch anal anastomosis.

IPAA-leikkauksen jälkeen uloste poistuu luonnollista reittiä peräaukon kautta. J-pussi toimii säiliönä poistuvalle ulosteelle peräsuolen tapaan. Koska nesteet eivät enää entiseen tapaan pääse imeytymään paksusuolessa, uloste on löysää ja entsyymipitoista. Ulostamiskertoja on melko tiheästi (4-6 kertaa/vrk), ja erite aiheuttaa helposti ärsytystä peräaukolle ja sitä ympäröivälle iholle.
Finnilco

Elämä avanteen kanssa jatkui tuttuun tapaan, eikä se häirinnyt Ainon kasvua ja kehitystä. Avanne kuitenkin vaatii jatkuvaa valvontaa, sen hoito sopivia tiloja ja avannepussin vaihto näin pienellä vauvalla (joka kuitenkin osaa jo liikkua) kahta käsiparia. Näin ollen avanne kuitenkin rajoitti meidän ns. sosiaalista elämää ja matkustamista. Pysyimme osin siksi ja toisaalta myös välttääksemme kaikkia mahdollisia tartuntatauteja pääosin kotona, minne olemme kutsuneet kylään lähinnä vain Ainon isovanhemmat ja kummit (ja heidätkin vain kun ovat olleet terveinä). Aino nimittäin menetti ohutsuolivanteensa kautta paljon nesteitä ja esim. mahatauti tai kuume olisivat väistämättä johtaneet siihen, että Ainoa olisi täytynyt hoitaa tehohoidossa sairaalassa. Olemmekin todella iloisia, että asumme 10 min. ajomatkan päässä KYSsta, emmekä tuntia pidemmän ajomatkan päähän KYSsta ole Ainon kanssa uskaltautuneet.

Avanteen sulku

Aino oli jo iso tyttö, joten 8.11.2016 kirjauduimme sisään KYSn lasten- ja nuortenosastolle valmistautumaan avanteen sulkuleikkaukseen, joka oli seuraavana päivänä. Leikkauksessa yhdistettiin ohutsuolen päät yhteen ja suljettiin avanteelle tehty reikä vatsanpeitteissä. Leikkaus meni hyvin. Leikkauksen jälkeen Ainon vatsa alkoi kuitenkin taas turvota, kakkaa ei tullut ja Ainon hengitys muuttui samalla tavalla katkoiseksi, kipuisen oloiseksi, kuin mitä se oli (touko-kesäkuussa) ennen Ainon 1. avanneleikkausta. Osaston henkilökunta oli aluksi sitä mieltä, että nämä oireet johtuivat avanteensulkuleikkauksesta.

12.11.2016 keskustelimme huolestamme lastenkirurgin kanssa ja pyysimme, että Ainon vatsa kuvattaisiin. Näin tehtiinkin ja päivän toisissa, myöhään illalla otetuissa kuvauksissa radiologi otti kesken kuvausten yhteyttä kirurgiin ja tehtiin välitön päätös siirtää Aino hätäleikkaukseen ohutsuolessa saumakohdassa (kohta, johon 9.11. tehty leikkaus kohdistui) olevan tukosepäilyn takia. Isänpäivän vastaisena yön leikkauksessa suoli käytiin jälleen kauttaaltaan läpi, mutta kaikkien yllätykseksi vaarallista suolitukosta ei löytynytkään. Suolen mutkat olivat kirurgin kertoman mukaan varsin laajentuneet, suolen seinämät eivät kuitenkaan vaikuttaneet olevan vielä äärimmilleen venytetyt. Näin ollen välitöntä vaaraa suolen puhkeamisesta ei ollut. Kirurgi kertoi poistaneensa muutaman kiinnikkeen suolesta, jotka mahdollisesti olisivat voineet aiheuttaa paisuneen suolen “hirttymän”/tukoksen. Hän teki päätöksen olla muutoin puuttumatta suoleen kirurgisesti. Vielä seuraavana aamuna pohdimme kirurgin kanssa, pitäisikö Ainolle kuitenkin tehdä vielä avanne, kun Aino oli erittäin kipuinen eikä vatsan turvotus edelleenkään ottanut laskeakseen. Kirurgin alkuperäinen päätös osoittautui onneksi oikeaksi, kun teho-osastolla Ainon suolen paineita saatiin vähitellen laskemaan pysyvän rektaaliputken (ja sen mekaanisen lypsämisen) ja nenämahaletkun (aspiroinnin) avulla, kiitos teho-osaston upeiden lääkäreiden ja hoitajien ammattitaidon ja sitkeyden.

Botox

Avanteen sulun jälkeen päivittäiseksi rutiiniksi muodostui kakan mekaaninen lypsääminen rektaaliputken ja ruiskun avulla. Toimenpide on vaatinut meitä molempia ja se tehtiin kolmesti päivässä. Joskus uskalsimme pyytää avuksi muita läheisiä, jos toinen meistä oli estynyt.

Sponttaanisti kakkaa ei ole vaippaan tullut. Mikä aiheutti epäilyn sulkijalihasten vajavaisesta toiminnasta. Ne olivat tavallaan aktiivisessa sulkutilassa. Kirurgi on ehdottanut botox-hoitoa. Kesällä 2018 tehtiin ensimmäinen botox hoito nukutuksessa. Parin viikon jälkeen lihakset olivat rentoutuneet ja vaippaan on tullut jatkuvasti töhryjä pieninä ja isoina määrinä. Vaipat piti tarkistaa ympäri vuorokauden, myös öisin. Oli haasteita myös rikkoutuneen pyllyihon kanssa. Rasvoja kului paljon. Samoin vaippoja kului 25-30kpl vuorokaudessa parin-kolmen viikon ajan.
Haasteita riittänyt pariksi viikoksi, jonka jälkeen sulkijalihas sulkeutui (täysin) uudestaan. Botox-hoitoja uusittiin useammankin kerran, aina samalla lopputulemalla.

Nykytilanne

Kesästä 2019 lähtien vesiperäruiskeita (ulosteen lypsy) on tehty kahdesti päivässä, aamuin ja illoin. Koska yöt ovat ajoittain levottomia ja vatsassa ”kovaäänistä elämää”, otimme tavaksi nukkua Ainon kanssa vuorotellen. Näin toinen meista saa levättyä ja nukuttua rauhallisen yön.
Joskus (harvemmin) on päiviä, jolloin kakka tulee spontaanisti ja hallitsemattomasti ulos. Silloin sitä tulee usein ”jatkuvalla syötöllä” ja vaippaa joutuu tarkistamaan tiheään. Rasvaa kuluu jopa tuubi-pari päivässä. Tämän takia Ainolla on päivähoidossa henkilökohtainen avustaja (perhepäivähoidossa). Pieni ryhmä päivähoidossa vähentää tartuntatautien leviämistä ja mahdollistaa paremman tiedonkulun muiden lasten terveydentilasta hoitajien ja meidän välillä. Kun päivähoitoon tulee räkäisiä lapsia tai jos jonkun hoitolapsen perheessä on vatsatautia, hoitaja ilmoittaa meille ja Aino jää silloin meille kotiin hoitoon avustajansa kanssa. Kotihoitopäiviä on keskimäärin ehkä (runsaan) viikon verran kuukaudessa. Kotihoito vaatii sen, että toinen vanhemmista on kotona, sillä avustaja ei saa jäädä yksin vastuuseen avustettavastaan.

Näiden varotoimien avulla olemme säästyneet tähän mennessä vatsataudeilta eikä meidän ole tarvinnut olla tartuntatautien (ja niiden aiheuttaman enterokoliitin) takia Ainon kanssa osastolla sairaalassa yli vuoteen!

Antibiootista (Flagyl) emme ole päässeet eroon, mutta parhaimmillaan estolääkeannostus on ollut 2 x 1,5ml/vrk. Annostusta joudutaan toki nostamaan huomattavasti korkeammalle tämän tästä, kun vatsaoireet ovat ilmeiset.

Linkit

Болезнь Гиршпрунгa

Ссылки:

Blogi loki päiväkirja